Descobreixen biomarcadors per la detecció de l'Alzheimer en persones amb síndrome de Down
L'estudi ha analitzat més de 3.000 proteïnes en plasma per trobar diferències fonamentals entre persones amb síndrome de Down amb símptomes d'Alzheimer i sense.
Investigadors dels centres DaSCI i CITIC de la Universitat de Granada, en col·laboració amb un equip internacional, han identificat biomarcadors a la sang que poden revolucionar el diagnòstic precoç de l'Alzheimer en persones amb síndrome de Down.
L'estudi, publicat a la revista Alzheimer's & Dementia, ha analitzat més de 3.000 proteïnes en plasma per trobar diferències fonamentals entre persones amb síndrome de Down amb símptomes d'Alzheimer i sense, segons ha informat avui en una nota la Universitat de Granada.
Les persones que tenen síndrome de Down presenten un risc més gran de desenvolupar Alzheimer a causa de la triplicació del gen APP al cromosoma 21. Aquesta alteració genètica propicia l'acumulació de proteïnes tòxiques al cervell des d'edats primerenques.
No obstant això, la detecció clínica de la demència continua sent un desafiament, a causa de la variabilitat en la presentació dels símptomes de la síndrome de Down, que requereix personal altament qualificat per discernir quins símptomes pertanyen a aquesta síndrome i quins a la demència.
La doctora Carmen Jiménez, investigadora de la Universitat de Granada i coautora de l'estudi, explica que "la síndrome de Down ofereix una finestra única per entendre l'Alzheimer des d'una perspectiva genètica" i aquest estudi acosta "a eines més precises per al diagnòstic primerenc i possibles estratègies terapèutiques".
Utilitzant tecnologia d'anàlisi proteòmica d'última generació, l'equip de científics ha trobat 15 proteïnes a la sang que poden funcionar com a indicadors primerencs del desenvolupament de la malaltia.
Entre els biomarcadors més prometedors destaquen la proteïna de neurofilament lleuger (NFL) i la proteïna àcida fibril·lar glial (GFAP), totes dues relacionades amb la neurodegeneració.
Per la seva banda, la investigadora de la UGR Rocío Romero Zaliz afegeix que "l'anàlisi proteòmica mitjançant eines bioinformàtiques ens ha permès descobrir patrons que abans eren invisibles. Esperem que aquestes troballes es puguin traduir en avenços clínics tangibles a curt termini".
Aquest descobriment pot aplanar el camí per a la implementació de proves de detecció més accessibles i menys invasives, permetent un diagnòstic primerenc i la possibilitat d'intervencions mèdiques més efectives.
"La identificació d'aquests biomarcadors és un pas fonamental per establir un diagnòstic objectiu i d'hora de la demència a la síndrome de Down, on altres factors relacionats amb la malaltia retarden l'accés a tractaments adequats abans que aquesta avanci", destaca Francisco Jesús Martínez Múrcia, un dels autors de l'estudi.
El treball ha comptat amb la col·laboració d'institucions com la Ludwig-Maximilians-University de Munic i el Helmholtz Zentrum München a Alemanya, així com la Unitat de Memòria de l'Hospital Santa Creu i Sant Pau a Barcelona, centre de referència de demència i síndrome de Down.
Finançada per diverses institucions europees i nord-americanes, aquesta investigació posa en relleu la importància de la cooperació internacional en la investigació biomèdica. Els científics destaquen la necessitat de continuar avançant en estudis longitudinals per confirmar aquestes troballes i avaluar-ne l'aplicació a la pràctica clínica.
Mentrestant, aquest avenç representa una esperança per millorar la detecció i el tractament de l'Alzheimer en una població especialment vulnerable.