Una urgència oblidada

Les malalties minoritàries afecten milions de persones arreu del món, però continuen sent les grans oblidades en investigació i finançament. Amb més de 6.000 patologies identificades, el 95% de les quals sense tractament específic, els pacients i les famílies han de lluitar no tan sols contra la malaltia, sinó també contra un sistema de salut que no els proporciona les respostes necessàries. A Andorra, l’Associació de Malalties Minoritàries (AMMA) reclama un registre oficial per conèixer el nombre exacte d’afectats i la seva realitat. Actualment, només 40 persones estan inscrites a l’AMMA, però es calcula que el nombre real podria ser molt superior. Sense dades precises, és impossible planificar mesures adequades ni garantir una cobertura mèdica adaptada a les seves necessitats. El testimoni de famílies afectades posa de manifest la urgència d’aquesta situació. Un nen diagnosticat des dels set anys ha deixat de rebre ajudes per cobrir els desplaçaments mèdics a Barcelona des que en va fer 18. Altres nens es troben sense recursos educatius a l’inici del curs perquè l’ajuda arriba tard. Aquests casos evidencien la necessitat d’un reconeixement institucional i d’un suport real i constant. La investigació en malalties minoritàries és essencial per reduir el temps de diagnòstic i trobar tractaments efectius. Però la baixa incidència dificulta la implicació de la indústria farmacèutica i limita els recursos destinats a l’estudi d’aquestes patologies. La solució passa per un compromís ferm de les administracions i la comunitat científica per impulsar la recerca i garantir una atenció digna i equitativa als afectats. Perquè aquestes malalties siguin minoritàries no significa que hagin de ser invisibles. Cal invertir en programes de recerca que facilitin el diagnòstic precoç, promoure aliances internacionals per compartir avenços mèdics i assegurar que cap pacient es quedi enrere per manca d’inversió o interès. La ciència i la solidaritat han d’anar de la mà perquè el futur d’aquestes persones no depengui de l’atzar.