UN CAS ÚNIC AL PAÍS
Marcat per una malaltia rara
Guillem Mallandrich Feixas és l’únic cas diagnosticat a Andorra amb la síndrome CTNNB1: la seva família lluita per aconseguir suport i més investigació per a una malaltia genètica sense cura.
Guillem amb els seus pares, Maria i Jaume, i la seva germana gran, Ares.
Quan el Guillem va néixer, res feia pensar que la seva vida estaria marcada per una malaltia genètica extremament poc freqüent. L’embaràs, el part i els primers mesos van transcórrer amb normalitat. Però al cap de cinc mesos, durant una revisió pediàtrica rutinària, va aparèixer el primer senyal d’alerta: el nen encara no aguantava el cap. Els pares, Maria Feixas i Jaume Mallandrich, no hi van donar gaire importància al principi. La seva filla gran, Ares, també havia seguit un desenvolupament motor lent i confiaven que el Guillem acabaria evolucionant al seu ritme. Però als sis mesos el pediatre va insistir que hi havia un retard que calia estudiar. Aquell va ser el moment en què va començar un llarg procés mèdic entre Andorra i Catalunya que continua el dia d’avui.
Es va identificar com a malaltia genètica i degenerativa l’any 2012
El primer diagnòstic va ser una hipotonia al tronc superior, és a dir, un to muscular baix que podia explicar les dificultats motrius. Durant més d’un any, el Guillem va fer sessions de fisioteràpia dues vegades per setmana a l’hospital Nostra Senyora de Meritxell per intentar reforçar la musculatura. Paral·lelament, la Unitat de Desenvolupament Infantil va recomanar una segona opinió a Barcelona, a l’Hospital Sant Joan de Déu, centre de referència en neuropediatria. Allà li van fer nombroses proves: analítiques, ressonància magnètica, estudis visuals i exploracions especialitzades. Durant mesos, els resultats van sortir dins la normalitat. Així i tot, els metges sospitaven que hi havia un origen genètic i van decidir fer un estudi més profund per saber què li passava al Guillem: l’exoma complet, una prova que analitza el codi genètic per detectar mutacions poc freqüents.
Només hi ha uns 450 o 500 casos al món, 10 a Catalunya i un cas a Andorra
El diagnòstic final
Els informes definitius van arribar gairebé un any després: el Guillem pateix la síndrome CTNNB1, una malaltia genètica identificada l’any 2012 causada per una mutació espontània –no hereditària– en el cromosoma 3 que afecta la proteïna beta-catenina, essencial per al desenvolupament neurològic i redueix l’esperança de vida. Només hi ha uns 450 o 500 casos al món, 40 a Espanya i 10 a Catalunya, i aquest és l’únic cas diagnosticat a Andorra. Els pares van rebre la notícia amb sentiments contradictoris. “Estàs content perquè finalment tens el nom del que li passa al teu fill, però alhora entres en el món d’una malaltia minoritària i et preguntes què passarà a partir d’ara.”
Guillem amb els seus pares, Maria i Jaume, i la seva germana gran, Ares.
Una malaltia sense cura
El diagnòstic també implica una realitat molt complexa: no hi ha cura. El Guillem necessita suport constant en activitats bàsiques diàries que altres nens de la seva edat fan de manera autònoma. No pot seure ni moure’s amb normalitat, i requereix ajuda a l’escola per participar en les activitats. La guarderia ha estat un suport fonamental, però també va ser el centre qui va alertar que calia buscar més recursos. Així va començar el contacte amb el programa Impuls de la Fundació Privada Nostra Senyora de Meritxell, que ofereix suport terapèutic i educatiu a infants amb dificultats de desenvolupament. Aquesta ajuda és essencial per garantir l’estimulació precoç que necessita el Guillem. Els pares destaquen que a Andorra el sistema funciona relativament bé en comparació amb altres llocs, però el camí fins a arribar-hi no sempre és fàcil. “Un nen amb una malaltia minoritària no pot esperar mesos o anys per rebre ajuda. El desenvolupament no espera i s’ha d’actuar ràpid”, asseguren els pares.
Una de les realitats més sorprenents amb què s’han trobat és que sovint les famílies saben més de la malaltia que molts professionals sanitaris. “No hi ha especialistes en aquesta malaltia. Els que coneixen el dia a dia som nosaltres i les altres famílies.” La lluita no és només personal, els pares reclamen més visibilitat per a les malalties minoritàries i més inversió en investigació.